Дисфункция коры надпочечников

Содержание

Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей, женщин и беременных: симптомы, диагностика, лечение

Дисфункция коры надпочечников

Медицинские анализы и эксперименты говорят о реальности происхождения болезней от нервного перенапряжения.

В состоянии постоянного переживания и стресса человеческий организм не способен адекватно воспринимать окружающую информацию, он становится менее сконцентрированным и внимательным.

Проявление таким симптомов объясняется повышенным содержанием кортизола, гормона, отвечающего за работу гиппокампа. Надпочечники перестают нормально функционировать, если количество гормонов не регулируется, а отвечает за этот процесс гипоталамус.

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Развитие патологии происходит при нарушении транспортных белковых соединений. С их участием происходит процесс производства гормона кортизола, происходящий в коре надпочечников.

Для роста и развития живого организма необходимы гормоны, которые выделяют надпочечники. При нарушении этого процесса возникают заболевания, имеющие наследственный характер.

Врожденную дисфункцию коры надпочечников можно встретить под названием гиперплазии или адреногенитального синдрома.

Для всех заболеваний в этом разделе характерно снижение синтеза кортизола, вследствие чего происходит увеличение секреции адренокортикотропного гормона, а кора надпочечников утолщается.

Возникает дисфункция одинаково по количеству у девочек и у мальчиков. Всего медики выделяют шесть клинических вариантов данной врожденной патологии.

При некоторых из них функционирование организма невозможно, что приводит к высокой смертности новорожденных с диагностированной патологией.

Почти все случаи врожденной гиперплазии коры надпочечников спровоцированы дефектом белка 21-гидроксилазы. По распространенности заболевание напрямую связано с национальной принадлежностью.
На видео об адреногенитальном синдроме:

Причины и последовательность развития заболевания

Дисфункция коры надпочечников относится к группе наследственных заболеваний. Факторы, повышающие риск развития заболевания:

  • наличие патологии у родителя;
  • родители – носители гена, провоцирующего дефект транспортных белков.

Если в паре у обоих родителей имеется такой ген, то риск проявления заболевания будет в 25% случаев.

Генетическое нарушение транспортных белков в результате приводит к недостаточному производству кортизола и альдостерона в коре надпочечников. Возникает надпочечниковая недостаточность и увеличивается производство адренокортикотропного гормона. При развитии гиперплазии надпочечников усиливается выработка мужских половых гормонов — андрогенов.

Повышенное содержание в организме андрогенов становится причиной гиперандрогении, что проявляется видоизменением половых органов и излишнем росте волос на поверхности лица и тела.

Клиническая картина дисфункции коры надпочечников зависит от степени проявления нарушений и выявляется в трех формах:

  • сольтеряющая;
  • простая вирильная;
  • неклассическая форма.

Чаще всего у детей встречается сольтеряющая форма врожденной дисфункции (3 случая из 4), она является последствием полной блокады белка 21-гидроксилазы. В этом случае происходит нарушение продукции глюкокортикоидов и выработки минералокортикоидов. Патология начинается в период внутриутробного развития и показывает себя практически сразу после рождения.

Процентное соотношение распространенности вирильный и сольтеряющей формы патологии

Первыми проявлениями становятся:

  • надпочечниковая недостаточность;
  • избыток андрогенов.

При рождении у девочек развиваются половые органы по мужскому типу:

  • увеличивается клитор;
  • сращение половых губ наподобие мошонки.

Внутренние половые органы остаются нормальными и не изменяют своей анатомической формы. При отсутствии лечения и регуляции гормональной сферы у девочек не наступят менструации.

Мальчики с врожденной дисфункцией коры надпочечников получают увеличенный в размерах половой член и усиленную пигментацию мошонки.

Только своевременная коррекция гиперандрогении поможет избежать стремительного прогрессирования. Это опасно быстрым закрытием ростовых зон костей, что делает детей низкорослыми.

У мальчиков в возрасте 2-3 лет может происходить раннее огрубление голоса, ненормальное развитие мускулатуры и рост волос в паховой зоне.

Простая вирильная форма развивается при частичном сохранении ферментативной активности 21-гидроксилазы. Симптомы надпочечниковой недостаточности не проявляются, а трансформация половых органов соответствует сольтеряющей форме.

Если фермент 21-гидроксилазы имеет незначительные отклонения, развивается постпубертатная форма врожденной дисфункции коры надпочечников.

Это приводит к умеренному снижению уровня гормонов и незначительному повышению концентрации адренокортикотропного гормона. У младенцев не наблюдаются симптомы надпочечниковой недостаточности и отклонения в строении наружных половых органов.

Выявит проблему можно при обращении пациенток с проблемой бесплодия или менструальной дисфункцией.

Еще одной причиной является избыточное оволосение по мужскому типу. Иногда генетический дефект фермента слишком мал, что за весь жизненный цикл клинически может не проявляться.

У больных нарушениями в работе коры надпочечников наблюдаются:

  • слабость и усталость;
  • снижение аппетита;
  • боли в животе;
  • рвота и тошнота;
  • потеря веса;
  • сильная пигментация кожи или слизистой;
  • нарушения в работе кишечника (запоры или диареи);
  • раздражительность, апатия;
  • головокружения;
  • изменения вкуса, обоняния и слуха.

Клиническое обследование может выявить увеличение калия в крови, гипогликемию и увеличение азотистых шлаков. Наблюдается снижение давления и тахикардия.

У женщин наблюдается нарушение менструаций и бесплодие. В некоторых формах заболевание напоминает синдром поликистозных яичников, что можно выявить по анализу крови. Внешнее строение половых органов у девочек может походить на мужские с нормальным сохранением внутренних гениталий.

У младенцев наблюдается вялое сосание, обезвоживание и ацидоз, рвота и адинамия.

Симптомы сольтеряющей формы ВДКН

Современные методы диагностики

Дли ранней диагностики врожденной патологии в развитых странах применяют неонатальный скрининг, позволяющий выявить дефицит белка 21-гидроксилазы. Для этого определяют уровень 17-гидроксипрогестерона в крови, взятой из пятки новорожденного. Так можно выявить заболевание на раннем сроке и начать заместительную гормональную терапию.

Проводят сбор анамнеза и выявляют наличие патологии в семье, затем проводят лабораторные исследования на уровень 17-гидроксипрогестерона.

При сольтеряющей форме определяют дефицит альдостерона измерением уровня активности ренина в плазме крови. Проводят генетический анализ и выявляют ген, повреждающий транспортные ферменты. Ультразвуковое исследование яичников и определение метаболитов андрогенов в моче – еще используют дополнительно для уточнения диагноза.

Лечение и клинические рекомендации

Для назначения лечения смотрят на причины развития патологии, возможность повлиять на нее. Больному подбирают заместительную гормональную терапию на всю его жизнь, это необходимо для возмещения недостатка кортизола и подавления продуцирования андрогенов в коре надпочечников.

Дозируется препарат индивидуально, в зависимости от возраста и площади тела. Поддерживающая доза составляет 10-15 мг/кв.м. поверхности тела. Длительное действие преднизолона и дексаметазона делает их идеальными для взрослых. У детей при приеме может возникать задержка роста, поэтому им рекомендован естественный глюкокортикоид, например, таблетки «Кортеф».

Для восполнения минералокортикоидов применяют флудрокортизон, а дозу подбирает врач по анализам.

При поздней диагностике патологии в случае с развитием женских половых органов по мужскому типу, используют хирургическое вмешательство с последующей пластикой. Чрезмерный волосяной рост устраняют эпиляцией. При угревой сыпи прописывают гормональные контрацептивы.

При постпубертатной форме дисфункции возможно невынашивание беременности, медицинские аборты и выкидыши, неразвитие плода. У беременной женщины может быть обезвоживание, нарушение электролитного баланса, потеря аппетита. С 28 недели наступает улучшение состояния.

Но гормональное лечение останавливать нельзя. Может возникнуть раннее отслоение плаценты или перенашивание беременности. Роды и послеродовый период – тоже стрессовые ситуации для коры надпочечников.

Необходим постоянный контроль уровня гормонов в крови во время беременности.

Профилактика

Если лечение бесплодия при дисфункции надпочечников за 3 года не дало результатов, прибегают к хирургии, продолжая принимать глюкокортикоиды. Прогнозы благоприятны при раннем выявлении заболевания и верно подобранной дозе гормонов.

Специальное питание не предусмотрено, но в результате недостатка гормона альдестерона может наступить солевое истощение.

Если в крови недостаточное количество солей, то рекомендуется увеличение количества поваренной соли в рационе.

В противном случае, проблема может привести к высокому уровню калия в крови и низкому кровяному давлению.
На видео о лечении и профилактике заболеваний надпочечников:

Источник: http://gidmed.com/nefrologiya/zabolevaniya-nefr/anomalii-razvitiya/vroghdennaya-disfunkciya-kori-nadpochechnikiv.html

Дисфункция надпочечников: симптомы, врожденная дисфункция коры, у новорожденных и взрослых, МКБ-10, диагностика, гиперплазия

Дисфункция коры надпочечников

Надпочечники являются одним из органов эндокринной системы и отвечают за выработку гормонов. При нарушении их функционирования возникает множество отклонений в организме. К числу патологий этого органа относится его дисфункция.

Она характеризуется нарушениями в процессе выработки гормонов, количество которых либо аномально возрастает, либо снижается.

Дисфункция надпочечников требует срочного лечения, а для того, чтобы вовремя выявить патологию, необходимо знать ее симптомы.

Функции надпочечников

Надпочечники входят в состав эндокринной системы. Это парный симметричный орган, который располагается на верхушках обеих почек. Анатомически надпочечники разделяют на две части: кору и мозговой слой.

Кора располагается снаружи органа и составляет его большую часть. В ней выделяется три зоны: клубочковая, пучковая и сетчатая. Каждая из них осуществляет синтез гормонов определённого типа.

В клубочковой зоне вырабатываются гормоны, регулирующие сосудистое давление. К их числу относятся кортикостерон, альдостерон, дезоксикортикостерон. Гормоны, вырабатываемые в пучковой зоне, отвечают за процесс обмена веществ. Это кортикостерон, 11-дезоксикортикостерон и кортизол. В сетчатой зоне вырабатываются гормоны андрогенного типа — предшественники тестостерона.

Мозговой слой надпочечников находится внутри. В нём осуществляется синтез адреналина и норадреналина. Эти вещества предназначены для мобилизации организма при возникновении угрозы.

Можно выделить основные функции надпочечников:

  • выработка гормонов;
  • контроль над водно-электролитным балансом;
  • регуляция обмена веществ;
  • синтез эстрогенов;
  • контроль производства половых гормонов.

Советуем Вам также прочесть данную статью: «Гормоны, которые вырабатывают надпочечники».

Симптомы дисфункции

Дисфункцией надпочечников называют группу заболеваний, связанных с отклонениями в процессе выработки гормонов того или иного типа. Вследствие дефектов строения органа отдельные его зоны функционируют неправильно, из-за чего меняется гормональный фон. Отклонения зависят от того, какое соединение синтезируется неправильно, а также увеличено или снижено количество вещества.

Признаки дисфункции тоже различны. Но есть общие симптомы отклонения:

  • появление угревой сыпи;
  • повышенная густота волос на лобке;
  • тахикардия;
  • аритмия;
  • головная боль;
  • судороги;
  • снижение мышечного тонуса.

Различия в симптоматике зависят от формы заболевания. Острая дисфункция надпочечников развивается быстро. Для неё характерны:

  • снижение давления;
  • замедление пульса;
  • вялость;
  • слабость;
  • субкома;
  • синюшность кожных покровов в области губ;
  • приступы тошноты;
  • желудочные расстройства;
  • бледность.

Важно! Особенностью острой формы заболевания является повышенная интенсивность симптомов. Преодолеть ее проявление без помощи специалиста невозможно.

При хронической форме патологии признаки имеют размытый характер.

Пациентам присущи такие особенности:

  • нервозность;
  • агрессивность;
  • сильные головные боли;
  • алопеция;
  • снижение работоспособности;
  • хроническая усталость;
  • нарушения памяти;
  • ухудшение аппетита;
  • уменьшение массы тела;
  • гипергидроз;
  • снижение либидо;
  • гиперпигментация.

Эти признаки характерны для большинства отклонений в работе надпочечников. Они являются общими для обоих полов.

У женщин

Колебания гормонального фона больше присуще женскому организму. Поэтому дисфункция надпочечников у них проявляется особенно агрессивно.

К симптомам заболевания у женщин можно отнести:

  • позднее появление менструаций;
  • частые нарушения менструального цикла;
  • усиленный рост волос на теле;
  • уменьшение размеров молочных желез.

Признаки болезни различаются в зависимости от того, в какой части надпочечников есть повреждение. Согласно этому выделяют несколько заболеваний.

Они все относятся к числу дисфункций надпочечников, но имеют разные проявления. Среди этих нарушений можно назвать:

  1. Гиперальдостеронизм. Болезнь может быть связана с циррозом печени, а также ее может вызвать дисфункция клубочковой зоны. При такой патологии возникают сильные головные боли, тахикардия, судороги, онемение рук и ног.
  2. Болезнь Аддисона. Ее провоцируют повреждения коры надпочечников или туберкулез. Патологию сопровождают гипотензия, астения, тахикардия, приступы тошноты. У некоторых женщин при болезни Аддисона снижается уровень либидо.
  3. Синдром Кушинга. При таком заболевании в организме синтезируется слишком много кортикостероидов. Это может привести к формированию неоплазий. Симптоматическими проявлениями синдрома Кушинга являются нарушение менструального цикла, появление волос на подбородке, появление жировых отложений на животе, лице и в области груди. Также у женщины снижается иммунитет.
  4. Синдром Конна. Он возникает вследствие опухоли или из-за гиперплазии надпочечников. Женщины с такой патологией страдают от повышенного давления, у них увеличивается суточное количество мочи. Это болезнь вызывает сильную жажду.
  5. Наличие опухолей. Вследствие травм или инфекционных процессов в надпочечниках могут развиваться опухоли, что становится причиной недостаточности. В этом случае повышается давление, возникают расстройства желудочно-кишечного тракта, учащается мочеиспускание. Еще одним признаком является хроническая усталость.
  6. Дисфункция коры. Эта патология может привести к нарушению в процессе синтеза нескольких гормонов. На нее указывает общее недомогание, появление пигментных пятен на коже, низкое давление, уменьшение массы тела.
  7. Гиперплазия коры. Результатом ее становится повышенная выработка кортизола. Основными проявлениями болезни становятся гиперпигментация, угревая сыпь, проблемы с менструальным циклом.
  8. Гиперандрогения. Повреждение затрагивает сетчатую зону коры, что вызывает усиленную выработку мужских гормонов. Симптомами ее можно назвать низкий тембр голоса, появление волос в грудной зоне, образование сыпи на лице.

Проявления дисфункции надпочечников разнообразны. Часто они имеют сходство с признаками других заболеваний. Поэтому без диагностики невозможно сделать правильные выводы.

У мужчин

Мужчины реже бывают подвержены этому заболеванию. А его наличие не вызывает значительных ухудшений в организме. Признаки болезни у мужчин имеют сходство с общей симптоматикой.

Самые распространенные:

  • гиперпигментация;
  • ухудшение аппетита;
  • снижение веса;
  • формирование жировой ткани в области живота и лица;
  • усиление роста волос;
  • образование угрей;
  • снижение либидо; слабость;
  • хроническая усталость;
  • головная боль.

По мере развития патологии перечисленные симптомы могут усиливаться. Также могут наблюдаться различия, связанные с индивидуальными особенностями и типом заболевания.

Особенности врожденной патологии

Врожденную дисфункцию коры надпочечников относят к наследственным заболеваниям. В зависимости от того, какая область повреждена, возникают разные типы нарушений, которые объединены в группу адреногенитальных расстройств. Также эту болезнь называют гиперплазией коры надпочечников. По МКБ-10 заболеванию присвоен код Е25.0.

Механизм развития

Заболевание возникает из-за нарушений в структуре белковых соединений, необходимых при синтезе кортизола. Такое отклонение препятствует нормальной выработке гормона. Количество кортизола снижается. Также в меньшем количестве вырабатывается альдостерон.

Одновременно с этим усиливается секреция адренокортикотропного гормона. Это вызывает разрастание коры надпочечников. Результатом становятся ее гиперплазия. Вследствие этого нарушения активируется выработка мужских половых гормонов, и у пациента развивается гиперандрогения.

Чем интенсивнее протекает этот процесс, тем более выраженными становятся симптомы.

У взрослых чаще встречается приобретённая форма дисфункции надпочечников, которая развивается в результате неблагоприятных воздействий на организм. Появление болезни у детей зачастую связано с наследственностью аутсомно-рецессивного типа. Также недостаточность надпочечников в детском возрасте возникает из-за нарушений во внутриутробном развитии.

Классификация

Врождённая дисфункция коры надпочечников может протекать в трёх формах:

  1. Сольтеряющая. Она встречается наиболее часто. В организме больного нарушено образование гормонов из 2 групп: минералокортикоидных и глюкокортикоидных. Основным признаком заболевания является гермафродитизм у новорождённых. У девочек характеризуется наличием признаков обоих полов. Строение внутренних органов имеют обычную для женщин анатомическую форму, а внешние приобретают сходство с мужскими. При отсутствии лечения в период полового созревания у них не наступает менструация. Мальчикам с такой патологией характерно ускоренное половое созревание. Размер полового члена у них быстро увеличивается, грубеет голос, активно развивается мускулатура. В области мошонки наблюдается усиленная пигментация.
  2. Вирильная. При такой патологии наблюдается частичная нехватка необходимого фермента, но сам орган функционирует нормально. За счёт компенсаторных механизмов увеличивается синтез АКТГ, что приводит к повышенному образованию андрогенов и альдостерона. Признаки недостаточности надпочечников при такой форме не появляются. На болезнь может указывать деформация половых органов — такая же, как при сольтеряющей разновидности.
  3. Неклассическая. Иначе эту форму болезни называют постпубертатной. Для нее характерны незначительные генетические отклонения, которые почти не проявляются симптомами. Обнаруживают патологию во взрослом возрасте, когда возникают проблемы с зачатием.

В отношении каждой разновидности предусмотрена отдельная тактика действий. Поэтому до начала лечения необходимо провести тщательное обследование.

Диагностика

Обнаружив изменения в структуре половых органов младенца, необходимо собрать анамнез. Если болезнь уже встречалась среди ближайших родственников, проводят обследование. Оно подразумевает проведение следующих процедур:

  1. Скрининговый анализ пяточной крови. Его проводят, чтобы выявить патологию фермента 17- гидроксипрогестерона.
  2. Диагностический тест с Дексаметазоном. Он необходим, чтобы отличить надпочечниковую дисфункцию от андрогенпродуцирующих неоплазий. Дексаметазон способен снизить концентрацию 17-КС в моче почти вполовину, если у пациента есть нарушения функционирования надпочечников.
  3. Рентгенография костей. При дисфункции надпочечников зоны роста в скелете преждевременно закрываются. С помощью рентгенографии удаётся обнаружить подобные изменения и заметить несоответствие возрасту.
  4. УЗИ. Этот метод диагностики позволяет установить зону повреждения. У пациента может быть повреждён правый надпочечник или левый. Также бывают случаи двухсторонней патологии. В ходе ультразвукового обследования определяют степень гиперплазии.
  5. КТ. Ее проводят для выявления особенностей болезни и степени развития патологического процесса. Также посредством КТ обнаруживают опухоли, что может опровергнуть диагноз.
  6. Генетическое обследование. Предусмотрено для выявления гена, спровоцировавшего нарушения. Также необходимо проведение анализа крови на гормоны, чтобы установить, дефицит или избыток каких соединений наблюдается.

Возможно, Вам будет интересна следующая статья: «Симптомы рака надпочечников у женщин и мужчин».

Лечение и профилактика

Терапию назначают в индивидуальном порядке после установления точной причины отклонения. Обычно используется консервативный метод воздействия, который направлен на стабилизацию гормонального фона.

Основная группа используемых лекарств — гормональные средства. Выбор их зависит от особенности клинической картины. При нехватке прогестерона, эстрогена и других соединений назначают препараты, содержащие синтетические гормоны. Они помогают восполнить дефицит. Это могут быть: «Преднизолон», «Бетаметазон», «Альдостерон».

При избыточном количестве отдельных гормонов применяются средства, снижающие их секрецию (антагонисты). К ним относятся «Метирапон», «Митотан», «Аминоглутемид».

Устранение наиболее интенсивных симптомов осуществляется при помощи лекарств следующих групп:

  1. Антибиотики («Тетрациклин», «Стрептомицин»). Они подавляют активность болезнетворных бактерий, препятствуя развитию инфекции.
  2. Иммуномодуляторы («Ликопид», «Виферон»). Их действие заключается в укреплении иммунной системы.
  3. Иммунодепрессанты («Азатиоприн», «Циклоспорин»). Они необходимы для искусственного ослабления иммунитета. Это бывает нужно для того, чтобы организм интенсивнее воспринимал терапию.

Хирургическое вмешательство применяют в случаях, когда дисфункция надпочечников вызвана наличием новообразований.

Профилактические меры не гарантируют отсутствие патологии. Особенно это относится к наследственной форме заболевания.

Но можно замедлить развитие отклонения, соблюдая определенные правила:

  1. Отказ от вредных привычек.
  2. Занятие спортом.
  3. Умеренные физические нагрузки.
  4. Избегание стрессовых ситуаций.
  5. Правильное питание.
  6. Современное лечение острых и хронических заболеваний.
  7. Использование только назначенных врачом препаратов.

Источник: https://moipochki.com/adrenal-glands/simptomy-disfunktsii-nadpochechnikov/

Дисфункции коры надпочечников у взрослых и детей

Дисфункция коры надпочечников

Надпочечники представляют собой симметричный парный эндокринный орган, расположенный на обеих почках в области их верхушек. В строении анатомически выделяют два слоя. Внешний слой представляет собой кору (ее доля составляет примерно75-80 % массы органа), которая имеет три зоны, ответственных за выработку и выброс в кровяное русло определенных гормонов:

  • минералкортикоиды (дезоксикортикостерон, альдостерон, кортикостерон), которые регулируют уровень сосудистого давления (клубочковая зона);
  • глюкокортикоиды (кортизол, кортикостерон, 11-дезоксикортикостерон), ответственные за нормальный биосинтез и обменные процессы белков, жиров и углеводов (пучковая зона);
  • андрогенные гормоны (предшественники тестостерона) продуцирует сетчатая зона.

Мозговой внутренний слой ответственен за продукцию адреналина и норадреналина, которые способны мобилизовать организм в случае угрозы.

Что собой представляет болезнь?

Дисфункция коры надпочечников (или гиперплазия коры надпочечников) представляет собой врожденное заболевание с наследственным характером передачи, в патогенезе которого лежит дефект ферментов, отвечающих за нормальный синтез кортикостероидных гормонов, в частности кортизола.

Для данной патологии характерна триада биохимических и физиологических изменений:

  • резкое снижение выработки кортизола в надпочечниковой коре;
  • компенсаторное повышение уровня адренокортикотропного гормона (АКТГ), который вырабатывается в гипофизе и отвечает за синтез и выброс гормонов надпочечников;
  • гиперпластическое перерождение коркового слоя и повышенный выброс в кровяное русло андрогенных гормонов.

Дисфункция надпочечников – врожденная патология с аутосомно-рецессивным типом наследования, причины которой кроются в недостатке фермента 21-гидроксилазы и, как следствие этого, патологическом накоплении предшественников кортизола. Заболевание одинаково часто встречается у мальчиков и у девочек.

Принято выделять три варианта течения болезни:

  • Вирильная форма надпочечной гиперплазии возникает при частичном недостатке фермента, при этом недостаточности со стороны деятельности надпочечников нет. Наблюдается компенсаторное увеличение выработки АКТГ и повышенное образование андрогенов и альдостерона.
  • Сольтеряющая форма встречается чаще всего и связана с более глубоким ферментным недостатком, вплоть до полного прекращения его синтеза в организме больного, при этом нарушается выработка не только глюкокортикоидных, но и минералокортикоидных гормонов.
  • Неклассическая форма (постпубертатная) диагностируется, как правило, в период, когда женщина начинает планировать беременность и обращается к врачу по поводу бесплодия или при длительных нарушениях менструального цикла. Генетические нарушения при данном варианте заболевания незначительные, они могут клинически никак себя не проявлять.

Проявления вирильного синдрома у женщины доставляют массу проблем и приводят к дезадаптации ее в социуме

Как уже упоминалось выше, дисфункция надпочечников может клинически протекать в трех формах.

Сольтеряющий вариант

Двусторонний нефроптоз 1 степени

При сольтеряющем варианте течения болезни происходит изменение половых органов у детей женского пола, а именно их маскулинизация: клитор увеличивается в размерах, половые губы меняют свою форму и иногда способны полностью закрыть преддверие влагалища, чем формируют подобие мошонки.

Гениталии снаружи приобретают мужской вид, но при этом внутри имеются яичники и матка с придатками, которые продолжают развиваться. В младенчестве таким девочкам по ошибке могут присвоить мужской пол. Молочные железы не претерпевают нормального возрастного развития, это касается матки и придатков. Характерна избыточная угревая сыпь на лице.

Все эти признаки обусловлены избыточной выработкой андрогенов.

У детей мужского пола признаки болезни, как правило, выражены не так сильно. Половые органы снаружи немного увеличиваются, характерна пигментация члена и мошонки, они становятся очень темными.

Если не будет своевременной диагностики дисфункции коры надпочечников, то заболевание быстро прогрессирует и приводит к нарушению нормального роста, так как происходит преждевременное закрытие всех «ростовых» зон.

У мальчиков в трехлетнем возрасте нередко наблюдается огрубевший тембр голоса и не по годам развитый мышечный аппарат, а также патологический волосяной рост в области паха.

У больных с дисфункцией со стороны надпочечников прекращается нормальный рост костей

Симптомы, связанные с недостатком со стороны деятельности коры надпочечников, проявляются при данной форме болезни очень ярко. К ним относят:

  • повышение отложения пигментного компонента на открытых участках кожи и слизистой ротовой полости, а также в области рубцов и ореол сосков, на наружных половых органах;
  • немотивированная потеря «жизненных» сил и чрезмерная утомляемость при обычном уровне физической активности;
  • у больных всегда диагностируется резко сниженный аппетит, но появляется тяга к соленой пище, что связано с повышенным выведением натрия из организма;
  • стремительная потеря веса за счет мышечной ткани и сильного обезвоживания;
  • снижаются цифры кровяного давления, что приводит к частым обморокам и постоянному головокружению;
  • нарушение со стороны детородной функции у женщин, нарушается менструальный цикл.

Вирильный вариант

Вирильный вариант болезни протекает только с трансформацией наружных половых органов, но при этом клиника надпочечниковой недостаточности отсутствует.

Неклассический вариант

Неклассический вариант заболевания возникает при незначительном ферментном дефекте, когда уровень всех гормонов выходит за пределы нормы в небольшой концентрации и достаточно легко поддается адекватной терапии.

Дисфункция надпочечников при этом, как правило, выставляется больным в более поздний период жизни, и точный диагноз возможен только по результатам комплексного обследования.

Из жалоб можно отметить нарушение со стороны менструального цикла и чрезмерный рост волос у женщины в паховой зоне и других областях.

Врожденная дисфункция коры надпочечников: первые симптомы и методы лечения

Дисфункция коры надпочечников

Благодаря медицинским экспериментам уже давно достоверно известно, что большое число самых разных заболеваний возникают по причине нервного перенапряжения.

Дело в том, что когда организм человека находится по постоянным стрессовым воздействием и человек вечно о чем-то переживает, то окружающая информация просто не способна восприниматься адекватно, что приводит к потере внимания и концентрированности.

Такие симптомы начинают появляться из-за большого количества кортизола, а это такой гормон, который отвечает функцию гиппокампа. В результате начинается нарушения в работе надпочечников, на это также оказывает влияние нерегулируемое количество гормонов, а за это уже несет ответственность гипоталамус.

Каковы причины заболевания и его последовательность

Врожденная дисфункция коры надпочечников имеет наследственную форму, однако, есть определенные факторы, наличие которых существенно повышает риск развития недуга:

  • кто-то из родителей имеет патологию;
  • родители являются носителями гена, которые провоцирует дефект белков транспортного типа.

Если же оба родителя имеют такой ген, тогда ребенок рискует заболеть в 25 процентов случаев. Когда транспортный белковый процесс подвергается нарушению, то ощущается острый недостаток в кортизоле, а также в коре надпочечников не хватает альдостерона. В результате этого начинает свое развитие надпочечниковая недостаточность, что сопровождается увеличением выработки определенных гормонов.

Если наблюдается гиперплазия, то начинают в усиленном режиме вырабатываться мужские гормоны, которые называются андрогенами. Если таких мужских гормонов в организме человека становится слишком много, то может развиться гиперадрогения. А это заключается в видоизменении половых органов, а также на лице и на теле начинает расти слишком много волос, причем в самых неожиданных местах.

Как себя проявляет дисфункция

Что касается картины клинического характера, то здесь все находится в прямой зависимости от того, какую степень имеют нарушения и все это имеет три формы:

  1. Форма сольтеряющего типа.
  2. Форма простая вириальная.
  3. Форма неклассическая.

Если говорить о степени распространенности, то здесь первое место принадлежит сольтеряющей форме, которые возникает в 75 процентов случаев. Именно такая форма становится причиной блокады белка 21-гидроксилазы.

Все это сопровождается нарушением выработки глюкокортикоидов.

Причем, начало патологии осуществляется ещё когда ребенок находится в материнской утробе, а все симптомы явственно видны почти всегда сразу по появлении малыша не свет.

Среди первичных признаков можно отметить следующие:

  • надпочечниковая недостаточность;
  • андрогенный избыток.

Если дело идет о девочках, то у них половые органы развиваются как у мужчин:

  • клитор становится больше;
  • половые губы начинают сращиваться и становятся похожими на мошонку.

Что касается внутренних половых органов, то особых изменений не претерпевают, то есть их анатомическая форма остается нормальной, иных признаков не наблюдается. Если такую патологию не начать своевременно лечить, то девочки не будут иметь менструального цикла, а гормональная сфера не будет регулироваться.

Если все это начинает развиваться у мальчиков, то у них половой член становится больше, а мошонка подвергается усиленной пигментации. Здесь очень важно вовремя начать процесс корректировки гиперандрогении, тогда недуг не станет быстро прогрессировать.

Если все пустить на самотек, то ростовые зоны костей начнут быстро закрываться, а это приводит к крайне низкому роту детей.

Причем, мальчики, которые всего 2-3 года от роду могут иметь неестественно грубый голос, мускулатура развивается ненормально, а паховая область начинает покрываться волосами.

Когда развивается простая вирильная форма, то ферментивная активность частично сохраняется, тогда надпочечниковая недостаточность не начинает активно развиваться, а что касается трансформации половых органов, то здесь все аналогично сольтерящей форме.

Бывает так, что ферменты гидроксиклазы обладают определенными отклонениями, как правило, незначительного характера.

Однако, это может привести к развитию постпубертатной формы болезни, что сопровождается пониженным гормональным уровнем, а что касается концентрации адренокортикотропного гормона, то она увеличивается, но не сильно.

Что касается младенцев, то у них в таких случаях нет не надпочечниковой недостаточности, ни изменений половых органов. Такая проблема не редко выявляется только после того, как к врачу обращается женщина по причине бесплодия или у неё есть дисфункция менструального цикла.

А ещё не редко причиной становится рост волос по телу, как у мужчин. Но бывает и так, что дефект генетического типа настолько незначителен, что человек о нем может не знать в течении всей жизни.

Каковы симптомы патологии

Если у человека имеются нарушения такого рода, то наблюдаются следующие симптомы:

  • человек постоянно ощущает себя слабым, быстро устает, причем, не затрачивая значительных усилий;
  • начинаются проблемы с аппетитом, кушать человек порой не хочет совсем;
  • в области живота наблюдаются болевые ощущения;
  • человека часто тошнит и рвет;
  • стремительно теряется вес;
  • кожный покрыв покрывается сильной пигментацией, то же самое может быть и со слизистой;
  • работы кишечника начинает нарушаться;
  • человек становится раздражительным и апатичным;
  • часто безо всякой видимой причины кружится голова;
  • меняется вкусовые ощущения, а также слух и обоняние.

Если провести обследование клинического типа, то в крови можно наблюдать увеличение калия, а также растут шлаки азотистого типа. Что касается давления, то оно снижается, может быть тахикардия. Если речь идет о женщинах, то у них начинаются определенные нарушения в менструальном цикле, бывает бесплодие.

Бывают такие случаи, когда симптомы недуга имеет много общего с синдромом поликистозных яичников, это можно выяснить, изучив результаты кровяного анализа. При этом половые органы женщин могут иметь много общего с мужскими, однако внутренние гениталии остаются нормальными.

Младенцы сосут грудь матери вяло, у них может быть обезвоживание, их часто рвет и может быть адинамия.

Каким образом можно диагностировать патологию

Методы диагностики могут иметь разный характер, однако, очень важно, чтобы все делалось, как можно раньше. Что касается методов, то они могут быть такими:

  • для того, чтобы можно было выявить развитие недуга на ранних стадиях, часто используется скрининг неонатального типа, с помощью которого можно выявить белковый дефицит, тогда терапия заместительного характера начинается вовремя;
  • необходимо собрать анамнез и выяснить, имеют ли место такие патологии у членов семьи, после чего проводятся соответствующие исследования лабораторного типа;
  • если имеет место сольтеряющая форма болезни, то необходим определить какой уровень альдостеронного дефицита, а для этого необходимо измерить рениновую активность в кровяной плазме;
  • надо провести анализ генетического типа и выявить ген, который повреждает ферменты транспортного типа;
  • для того, чтобы поставить максимально точный диагноз, необходимо исследовать яичники посредством использования ультразвука.

Врождённая патология должна быть выявлена вовремя, тогда нарушения можно будет лечить существенно эффективнее.

Способы лечения и рекомендации клинического типа

Способов лечения подобной патологии существует немало, однако, перед тем, как назначить лечебный метод, необходимо максимально четко выявить причины возникновения болезни.

Чаще всего пациенту назначается гормональная терапия заместительного характера, причем, это на всю жизнь.

Таким образом в определенной степени происходить процесс возмещения кортизолового недостатка, а андрогеновое продуцирование в надпочечниках подавляется.

Используемые препараты при этом должны дозироваться в индивидуальном порядке, здесь все находится в прямой зависимости от того, сколько лет человеку и каковы площадь тела. Если речь идет о лечении взрослых людей, то им нужно пользоваться преднизолоном и дексаметозоном.

Однако, детям такие препараты давать нельзя, так как они препятствуют нормальному росту, им лучше всего давать глюкокортекоид естественного типа, таких современный рынок выпускает много.

Однако, очень важно не перепутать с дозировкой, здесь может её назначать только врач, причем, за основу он берет результаты анализов.

Если патология диагностирована поздно, то есть женские органы развиваются по мужскому типу активно, то не редко принимается решение о хирургическом вмешательстве, которое предусматривает пластику. Если имеет место повышенный рост волос, то нужно прибегать к эпиляции. Если имеет место угревая сыпь, то надо использовать контрацептивы гормонального характера.

Какие особенности при протекании беременности

Если дисфункция имеет постпубертатную форму то могут возникнуть следующие осложнения:

  • невынашивание беременности;
  • вынужденный аборт или выкидыш;
  • плод не развивается.

Если женщина находится в состоянии беременности, то у неё могут быть такие симптомы:

  • обезвоживание;
  • электролитный баланс нарушается;
  • аппетит ухудшается.

Если начать своевременный прием гормональных препаратов, то в течение месяца женщине станет лучше, однако, это не значит, что лечение можно останавливать.

Дело в том, что могут возникнуть такие нарушения, как раннее отслоение плаценты, а также беременность может стать перенашиваемой. Надо понимать, что для коры надпочечников роды и период после них является стрессом.

Чтобы не допустить серьезных осложнений, необходимо постоянно держать под контролем гормональный уровень в крови.

Меры профилактического характера

Бывает так, что при надпочечниковой дисфункции бесплодие наблюдается 3 года и больше, а лечение при этом не показывает положительных результатов.

Тогда возникает необходимость в оперативном вмешательстве, однако, при этом прием глюкокортикоидов нужно продолжать.

Если болезнь выявлена на ранних сроках, то чаще всего можно говорить о благоприятном прогнозе, но очень важно грамотно подобрать гормональную дозу.

Что касается специального питания, то здесь оно не предусматривается, однако если наблюдается недостаток альдостеронного гормона, то может иметь место истощение солевого типа. А когда кровь испытывает солевой дефицит, то нужно кушать больше поваренной соли.

Если этого не делать, то калиевый уровень в крови начинает повышаться, а кровяное давление снижается. Ещё раз следует сказать о том, что на все негативные симптомы необходимо вовремя реагировать, обращаться за медицинской помощью, в противном случае ВДКН может привести к самым негативным последствиям, которые имеют необратимый характер.

Здесь большие проблемы может доставить надпочечниковая недостаточность и другие осложнения.

Источник: http://endokrinologiya.com/adrenal/vrozhdennaya-disfunkciya-kory-nadpochechnikov

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.