Болезни надпочечников у детей

Врожденная гиперплазия коры надпочечников у детей | Наш здоровый малыш

Болезни надпочечников у детей

Это целая совокупность, заболеваний наследственного характера, в основе развития которых лежит нарушение обмена веществ, связанное с недостаточным действием одного из ферментов, ответственного за синтез гормонов коры надпочечников. Признаки заболевания и сам его характер могут значительно отличаться друг от друга в зависимости от вида пораженного фермента.

Причины развития врожденной гиперплазии коры надпочечников

Как уже упоминалось выше, все формы данного заболевания являются наследственно обусловленными и способны передаваться от родителей ребенку.

Наиболее часто в клинике встречаются случаи заболевания, связанные со слишком низкой функциональной активностью фермента 21-гидроксилазы. Такие дети составляют большую часть всех больных.

На остальные разновидности приходится не более одной десятой части.

Признаки заболевания врожденной гиперплазии коры надпочечников

Недостаточное содержание фермента 21-гидроксилазы. Данная разновидность патологии может проявляться в двух совершенно различных вариантах.

Одни из них проявляются внешне очень ярко, и постановка верного диагноза в этих случаях не вызывает сомнения — к таким формам относят простую и протекающую с потерей солей.

Существуют и иные, скрытые формы, которые проявляются спустя какое-то время после рождения ребенка.

Простая форма заболевания выявляется примерно у одной трети всех больных детей. Заболевание начинается еще во время пребывания ребенка в утробе матери. Выявляется сразу после рождения, так как признаки очень характерные. Общая картина характеризуется последствиями избыточного синтеза мужских половых гормонов — андрогенов.

У девочек имеется очень большой, чрезмерно развитый клитор, большие половые губы также увеличены и напоминают мошонку, вместо нормальных органов мочеиспускания развивается особое анатомическое образование, которое называют урогенитальным синусом. У мальчиков половые органы нормальной формы и устроены по мужскому типу, но они значительно увеличены в размерах.

Характерна более темная окраска кожи таких детей вследствие отложения в ней пигментов.

По мере роста ребенка его физическое развитие (длина и вес тела) значительно опережает таковое у здоровых сверстников. Хрящи, которые входят в состав детского скелета, у этих больных очень рано превращаются в кости, как у взрослых.

Половые органы у них также созревают и увеличиваются в размерах очень быстро, причем у мальчиков по строению они всегда остаются нормальными мужскими, в то время как у девочек развиваются так, что все больше становятся похожими на мужские.

Однако такое ускоренное половое развитие нельзя назвать истинным, так как функция половых желез (яичек у мальчиков и яичников у девочек) у этих больных находится на очень низком уровне.

Тело растет в дальнейшем очень быстро, но, достигнув длины около 1,5 м, рост прекращается, так как, уже указывалось выше, хрящевая ткань, за счет которой происходит рост скелета, у этих детей очень рано окостеневает. Надпочечники таких больных являются очень неустойчивым к воздействию стресса органом, поэтому любая стрессовая ситуация может привести к развитию очень тяжелого состояния, называемого острой надпочечниковой недостаточностью.

Форма заболевания, протекающая с потерей солей — наиболее распространенный вариант патологии, встречающийся более чем у половины больных. Признаки при рождении те же самые, что и при простой форме.

Однако болезнь в этом случае протекает более тяжело, и уже в течение первого месяца жизни велика вероятность развития у ребенка острой надпочечниковой недостаточности.

Ребенок, несмотря на то что довольно хорошо питается, начинает меньше прибавлять в весе, масса тела неуклонно и очень быстро снижается, ребенок часто срыгивает после еды, его рвет, причем очень сильно, буквально «фонтаном», у него начинается понос, увеличивается количество выделяемой мочи, появляются выраженные признаки потери жидкости: сухость кожи и слизистых оболочек, похудание, западение глазных яблок в орбиты. Нарушается движение крови по мелким сосудам и, как следствие этого, кровоснабжение различных органов, сердцебиение становится частым, при прослушивании сердца его биение слышится в виде глухого звука. Если больному в этот период не оказывать должной помощи, то в возрасте 1—3 месяцев он может погибнуть.

Форма заболевания со скрытыми проявлениями. У новорожденного проявления данного заболевания совершенно отсутствуют. Они появляются лишь в том возрасте, когда начинается половое созревание. Как и при предыдущих формах болезни, признаки ее у мальчиков и девочек значительно отличаются.

Девочки начинают очень быстро расти и набирать вес, хрящи их скелета очень быстро заменяются костями.

У них появляются некоторые признаки, более характерные для мужского организма: рост волос на лице, выраженное развитие мышечной ткани, менструации начинаются в более раннем возрасте, но это не обычные нормальные месячные — они вызваны избытком мужских половых гормонов.

В дальнейшем устанавливается неправильный менструальный цикл и они становятся бесплодными. У мальчиков же никаких признаков заболевания не выявляется. Может быть лишь немного ускорено половое развитие. Но в дальнейшем их половые органы начинают производить все меньшее число сперматозоидов, в итоге также наступает бесплодие.

Недостаточность фермента 11-гидроксилазы. Данный фермент, как и предыдущий, является непосредственным участником синтеза большого количества гормонов, производимых корой надпочечников.

Заболевание также заключается в наличии избытка мужских половых гормонов, но в данном случае преобладает действие не самих гормонов, а их предшественников, основными функциями которых является задержка в организме соли, жидкости, развитие повышения артериального давления.

Признаки заболевания складываются из признаков повышенного содержания в организме мужских половых гормонов, которые описаны выше, и развивающегося с детства и не поддающегося обычному лечению повышение артериального давления.

Поэтому заболевание существует только лишь в одной форме — гипертензионной (т. е. протекающей с повышением артериального давления). Характерным является частое развитие признаков острой недостаточности надпочечников у детей первого года жизни.

Говоря обо всех формах врожденной недостаточности надпочечников, следует сказать о том, что далеко не всегда можно сразу поставить точный диагноз, так как признаки различных форм заболевания очень схожи между собой.

Кроме того, не все из них проявляются сразу после рождения. Поэтому с целью уточнения причины болезни в больнице применяется большое множество современных дополнительных методик обследования.

Понятно, что наиболее точной из них является проведение молекулярно-генетического исследования, так как при этом можно выявить непосредственно пораженный ген, а по нему судить и о недостаточности функции того или иного фермента.

Очень полезными оказываются биохимические методики, когда в крови и моче больного ребенка выявляют вещества, образующиеся в результате недостатка определенного фермента.

Менее эффективным и более сложным является метод выявления содержания различных минеральных веществ в крови: ионов калия, натрия, хлора. Уровень сахара крови также позволяет косвенно судить о функции надпочечников.

Инструментальные методы не могут играть основную роль в диагностике данной группы заболеваний, однако они могут играть роль некоторого дополнения к лабораторным методам, способного лишний раз подтвердить диагноз.

Электрокардиограмма позволяет выявить ионные расстройства, рентгенологическое исследование помогает судить о степени окостенения скелета ребенка.

Рассматривая данную патологию относительно новорожденных детей, следует упомянуть возможность выявления заболевания в тот период, когда ребенок находится в утробе матери. Для этого необходимо проведение ряда обследований беременной женщины.

На десятой неделе беременности при помощи ультразвукового исследования производят определение пола будущего ребенка и молекулярно-генетическое исследование для выявления хромосомных поломок.

На пятнадцатой неделе исследуют содержание гормонов надпочечников в околоплодных водах.

Однако вышеописанные исследования не обязательно делать всем. В них нуждаются лишь беременные, уже имеющие больного ребенка либо являющиеся скрытым носителем поврежденного гена.

В качестве профилактического лечения при выявлении у плода отклонений беременной назначают гормоны надпочечников в виде таблеток и инъекций.

Это мероприятие способно либо совсем устранить, либо в некоторой степени затормозить развитие мужских половых признаков у плодов женского пола.

Лечение врожденной гиперплазии коры надпочечников у детей

Основной вид лечения — гормонотерапия, когда в организм искусственным способом вводится недостающий гормон. При этом введение гормона осуществляют в течение суток по частям, в соответствии с тем, как бы он выделялся железами, будь ребенок здоровым.

Характер лечения также значительно отличается при простом течении заболевания и при развитии острой надпочечниковой недостаточности.

Если в ходе лечения физическое и половое развитие ребенка возвращается к нормальным показателям, скорость окостенения скелета замедляется, нормализуются все лабораторные показатели, то лечение следует считать правильным и эффективным. В случае стресса дозу гормонов повышают.

Более сложная ситуация создается у девочек в связи с неправильным строением половых органов. В данных случаях может помочь только хирургическое лечение, которое лучше всего произвести в возрасте 3—4 лет.

Прогноз. Для жизни прогноз благоприятен всегда, когда заболевание течет без осложнений. Если при этом еще и проводить правильное и своевременное лечение, то в дальнейшем ребенок растет и развивается вполне нормально.

При гипертензионной форме повышенное давление представляет собой угрозу для жизни, так как при этом в любой момент может произойти кровоизлияние в головной мозг. При форме заболевания с потерей солей прогноз также не очень благоприятен ввиду высокого риска развития острой недостаточности надпочечников.

Ситуация меняется к лучшему в том случае, когда ребенок получает адекватное лечение и при этом доживает до 1 года.

Источник: http://alharaca.net/vrozhdennaya-giperplaziya-kory-nadpochechnikov-u-detej/

Какие встречаются болезни надпочечников

Болезни надпочечников у детей

Основная роль надпочечных желез – это выработка гормонов. При нарушениях их работы возникает избыточное образование – гиперфункция, гиперкортицизма или недостаточность, называемая гипофункцией, гипокортицизмом.

К наиболее распространенным заболеваниям первой группы относятся: гиперальдостеронизм, синдром и болезнь Иценко-Кушинга, феохромоцитома, адреногенитальный синдром.

Низкая функция надпочечников встречается в виде гипоальдостеронизма и болезни Аддисона.

Причины болезней надпочечников: наследственная предрасположенность или генетические мутации в период внутриутробного развития, формирование аутоиммунного ответа на собственные ткани.

Симптомы у детей, женщин, мужчин:

  • Гиперальдостеронизм (вызывает опухоль надпочечников и врожденная гиперплазия желез с обеих сторон), симптомы связаны с задержкой натрия и воды: повышенное давление; головная и сердечная боль; нарушение ритма сокращений сердца; ухудшение зрения; слабость, утомляемость; онемение конечностей судороги в ногах, ложные параличи, вызванные недостатком калия; дистрофия миокарда; нефропатия с отеками.
  • Болезнь и синдром Иценко-Кушинга: усиленный рост волос на лице, туловище, фиолетовые растяжки на коже; ожирение в области живота груди и шеи; лунообразное лицо; артериальную гипертензию; вторичный сахарный диабет; снижение функции половых желез; атрофию мышц с типичными проявлениями – пальцы паука, скошенные ягодицы, живот лягушки; остеопороз; психические расстройства.
  • Феохромоцитома: основной симптом – это высокое АД. Оно может быть постоянным или периодически повышающимся в виде гипертонического криза, который начинается и оканчивается резко, внезапно. Сопровождается страхом, дрожанием рук, паникой, тошнотой и болью в животе.
  • Адреногенитальный синдром: изменение телосложения и наружных половых органов у пациенток по мужскому типу; недоразвитие молочных желез; оволосение лица, конечностей; угревая сыпь; отсутствие месячных; бесплодие.
  • Гипоальдостеронизм: появляется у пациентов с тяжелыми заболеваниями почек, сахарным диабетом, отмечается выраженная мышечная слабость, истощение, приступы головокружения, падает давление крови, перебои в работе сердца, обмороки с судорожным синдромом, падает содержание глюкозы в крови.
  • Надпочечниковая недостаточность: потемнение кожи, общая слабость, особенно при стрессах; безразличие к прежним интересам, депрессия, психические расстройства, ухудшение памяти, выраженная мышечная слабость, нет аппетита, исхудание, низкое АД.

Анализы для выявления: основной – это анализ крови на гормоны, для всех пациентов рекомендуются анализ крови на содержание холестерина, глюкозы, белков, печеночные и почечные пробы; анализ мочи общий; рентгенография черепа. Дополнительно назанчается томография, сцинтиграфия, УЗИ, КТ и МРТ головного мозга.  

Болезни, связанные с надпочечниками: бесплодие; избыточный рост волос на лице и теле у женщин; нерегулярный менструальный цикл; маточные кровотечения или скудные, короткие менструации, а также их чередование; повышенная сальность кожи, волос, угревая сыпь, себорея; отложение жира равномерное или преимущественно на талии.

Артериальная гипертензия, не поддающаяся терапии, часто является единственным проявлением опухоли надпочечника.

Читайте подробнее о болезнях надпочечников, а также их проявлениях в нашей статье.

Какие могут быть болезни надпочечников, их гиперфункция и гипофункция

Основная роль надпочечных желез – это выработка гормонов. При нарушениях их работы возникает избыточное образование – гиперфункция, гиперкортицизма или недостаточность, называемая гипофункцией, гипокортицизмом. К наиболее распространенным заболеваниям первой группы относятся:

  • гиперальдостеронизм,
  • синдром и болезнь Иценко-Кушинга,
  • феохромоцитома,
  • адреногенитальный синдром.

Низкая функция надпочечников встречается в виде гипоальдостеронизма и болезни Аддисона.

Рекомендуем прочитать статью о диффузно-токсическом зобе. Из нее вы узнаете о причинах развития диффузного токсического зоба, симптомах болезни Грейвса (Базедовой, гипертиреоза), а также о степенях проявления, диагностике и методах лечения диффузного токсического зоба.

А здесь подробнее о нарушении работы гипофиза.

Причины болезней надпочечников

У большинства заболеваний прослеживается наследственная предрасположенность или генетические мутации в период внутриутробного развития. К последним предрасположены дети, матери которых в период беременности болели диабетом, пороками сердца, подвергались воздействию:

  • вирусных инфекций,
  • облучения,
  • токсических веществ на производстве,
  • никотина,
  • алкоголя,
  • вредных для плода медикаментов.

Надпочечники имеют важное значение для формирования реакции организма на любые стрессовые ситуации – физические и эмоциональные перегрузки, воспалительные процессы, травмы, операции, беременность. Поэтому в такие периоды возникает перенапряжение этих органов. Если травмирующий фактор выше, чем их предел устойчивости, то это проявляется гормональными нарушениями.

Одним из механизмов является формирование аутоиммунного ответа на собственные ткани. При сбое иммунной системы клетки надпочечников или их компоненты становятся чужеродным антигеном для организма. На них начинают вырабатываться антитела. Комплексы из антигена и антитела накапливаются в тканях, вызывая воспаление и последующее разрушение органа.

Симптомы у детей, женщин, мужчин

Клинические проявления зависят от вида нарушения. Гормоны, вырабатываемые надпочечниками, участвуют в белковом, жировом и углеводном обмене, регулируют выведение солей, жидкости, артериальное давление и формирование половых признаков. Поэтому заболевания сопровождаются многообразными нарушениями.

Гиперальдостеронизм

Его вызывает опухоль надпочечников (альдостерома) и врожденная гиперплазия (увеличение) желез с обеих сторон. Симптомы связаны с задержкой натрия и воды:

  • повышенное давление;
  • головная и сердечная боль;
  • нарушение ритма сокращений сердца;
  • ухудшение зрения (ретинопатия из-за гипертензии);
  • слабость, утомляемость;
  • онемение конечностей судороги в ногах, ложные параличи, вызванные недостатком калия;
  • дистрофия миокарда;
  • нефропатия с отеками.

Болезнь и синдром Иценко-Кушинга

Симптомокомплекс избыточного образования кортизола надпочечниками включает:

  • усиленный рост волос на лице, туловище, фиолетовые растяжки на коже;
  • ожирение в области живота груди и шеи;
  • лунообразное лицо;
  • артериальную гипертензию;
  • вторичный сахарный диабет;
  • снижение функции половых желез;
  • атрофию мышц с типичными проявлениями – пальцы паука, скошенные ягодицы, живот лягушки;
  • остеопороз – разрежение костной ткани;
  • психические расстройства.

Феохромоцитома

Основной симптом – это высокое артериальное давление. Оно может быть постоянным или периодически повышающимся в виде гипертонического криза. Провокаторами приступа могут быть:

  • физические нагрузки;
  • волнение, эмоциональное потрясение;
  • посещение сауны, работа в жарких цехах, загорание, переохлаждение;
  • массаж живота или врачебная пальпация (прощупывание кишечника, печени);
  • прием спиртных напитков, некоторых медикаментов.

Криз при феохромоцитоме начинается и оканчивается резко, внезапно. Сопровождается страхом, дрожанием рук, паникой, тошнотой и болью в животе.

Адреногенитальный синдром

Это врожденная патология, при которой нарушается образование половых гормонов. Его симптомы:

  • изменение телосложения и наружных половых органов у пациенток по мужскому типу;
  • недоразвитие молочных желез;
  • оволосение лица, конечностей;
  • угревая сыпь;
  • отсутствие месячных;
  • бесплодие.

Гипоальдостеронизм

Бывает врожденным или появляется у пациентов с тяжелыми заболеваниями почек, сахарным диабетом. Больные отмечают выраженную мышечную слабость, истощение.

Появляются приступы головокружения, падает давление крови. Из-за ускоренного выведения жидкости из организма бывают перебои в работе сердца, обмороки с судорожным синдромом.

При возрастании чувствительности к инсулину падает содержание глюкозы в крови.

Надпочечниковая недостаточность

Сниженное образование гормонов проявляется:

  • потемнением кожи – бронзовый или серо-коричневый оттенок, самый ранний признак – долго сохраняется летний загар;
  • общей слабостью, усиливающейся при стрессах;
  • безразличием к прежним интересам, депрессией, психическими расстройствами, ухудшением памяти;
  • выраженной мышечной слабостью из-за низкого содержания калия и глюкозы в крови;
  • потерей аппетита, рвотой, тошнотой, поносом, исхуданием;
  • низким давлением крови, обморочными состояниями.

Темно-коричневая пигментация на сгибах кожи

Анализы для выявления

Основной метод исследования функции надпочечников – это анализ крови на гормоны. Показано определение:

  • 17-КС, 17-ОКС, АКТГ, кортизола (основная группа);
  • ренина, половых гормонов, кортиколиберина гипоталамуса (для дифференциальной диагностики).

Для всех пациентов рекомендуются:

  • анализ крови на содержание холестерина, глюкозы, белков;
  • печеночные и почечные пробы;
  • анализ мочи общий;
  • рентгенография черепа.

Расшифровка печеночных проб

Если на первичном этапе обнаружены отклонения, то показана прицельная визуализация надпочечников – томография, сцинтиграфия, УЗИ. При подозрении на нарушения в работе гипофиза и гипоталамуса, которые контролируют надпочечные железы, проводится КТ и МРТ головного мозга, иногда с введением контрастного вещества.

При затруднениях в постановке диагноза показаны функциональные пробы с различными препаратами, которые влияют на синтез катехоламинов, альдостерона и кортизола. Больные должны пройти также консультации невропатолога, гинеколога (для женщин) и андролога (для мужчин).

Схематическое изображение компьютерной или магнитно-резонансной томограммы надпочечников

Болезни, связанные с надпочечниками

Клинические проявления при заболеваниях надпочечников обычно возникают при существенном разрушении их ткани. Начальные симптомы не отличаются специфичностью, но при их выявлении необходимо исследовать гормональный фон, чтобы не пропустить патологию надпочечных желез. Это особенно важно, если не установлена причина таких состояний:

  • бесплодие;
  • избыточный рост волос на лице и теле у женщин;
  • нерегулярный менструальный цикл – удлинение, укорочение, разные интервалы между месячными;
  • маточные кровотечения или скудные, короткие менструации, а также их чередование;
  • повышенная сальность кожи, волос, угревая сыпь, себорея, особенно при устойчивости их лечению традиционными средствами;
  • отложение жира равномерное или преимущественно на талии.

Артериальная гипертензия, не поддающаяся терапии, часто является единственным проявлением опухоли надпочечника.

Новообразования выявляют случайно, они не дают типичных признаков, характерных для феохромоцитомы, гиперкортицизма или гиперальдостеронизма.

Но при более тщательном исследовании крови, нагрузочных тестах у больных нередко находят отклонения жирового, водно-солевого и углеводного обмена.

Смотрите на видео о заболеваниях и диагностике надпочечников:

Оперативное и специфическое гормональное лечение в таких случаях не показано. Тем не менее больные со скрытым течением опухолей надпочечников должны находиться под постоянным наблюдением эндокринолога, кардиолога. Эта группа пациентов имеет повышенный риск развития тяжелых заболеваний сердца и сосудов, особенно на фоне стрессовых ситуаций.

Рекомендуем прочитать статью об аденоме гипофиза. Из нее вы узнаете о причинах появления аденомы гипофиза, симптомах опухоли головного мозга у мужчин и женщин, классификации болезни, а также о диагностике и лечении аденомы гипофиза.

А здесь подробнее о недостаточности гипофиза.

Болезни надпочечников проявляются повышением или снижением образования гормонов. Ведущую роль в их возникновении играют врожденные или приобретенные генетические аномалии. Симптомы включают: изменение давления, работы половой системы, внешние отклонения, психические расстройства.

Для диагностики необходимы анализ крови на содержание гормонов, визуализация желез при помощи томографии и УЗИ. За пациентами с атипичным и скрытым течением заболеваний проводится динамическое наблюдение.

Источник: https://endokrinolog.online/bolezni-nadpochechnikov/

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.